Leczenie biotyną naśladujące chorobę Gravesa-Basedowa

Biotyna jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, szeroko stosowaną w suplementach diety bez recepty1. Oprócz podawania jej w niedoborze żywieniowym lub w zastosowaniach niemedycznych, biotyna odgrywa ważną rolę w terapii kilku dziedzicznych chorób metabolicznych (np. Biotyna). reakcja na tiaminę podstawową zwojów i niedobór biotynidazy) .2,3 Ponadto, biotyna jest często stosowana jako leczenie wspomagające u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu energetycznego mitochondrium. U tych pacjentów dawki są znacznie wyższe (2 do 15 mg na kilogram masy ciała na dobę) niż referencyjne spożycie pokarmowe u dzieci (5 do 25 ?g na kilogram dziennie) .4 Liczba suplementów diety bez recepty różni się znacznie (do 10 mg na tabletkę).
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka szóstki dzieci z indukowanymi biotyną laboratoryjnymi wskazaniami autoimmunologicznej nadczynności tarczycy.Mówimy o sześciorgu dzieciach otrzymujących wysokie dawki biotyny w kontekście dziedzicznych chorób metabolicznych. Co zaskakujące, podczas rutynowych badań stwierdzono u wszystkich pacjentów wyniki sugerujące chorobę Gravesa: nadmiernie podwyższone poziomy wolnej tyroksyny (T4) i całkowitej trijodotyroniny (T3), niskie poziomy tyreotropiny i podwyższone poziomy przeciwciał przeciwko receptorowi tyreotropiny ( Tabela 1). Leczenie przeciw tarczycy rozpoczęto u co najmniej trojga dzieci. Jednak tylko jedno dziecko miało objawy związane z nadczynnością tarczycy (tachykardia, niepokój i brak rozwoju), a badania ultrasonograficzne tarczycy, w tym badania przepływu dopplerowskiego, nie były godne uwagi u wszystkich badanych pacjentów.
W poszukiwaniu jednolitego wyjaśnienia tego niezwykłego zjawiska przeprowadziliśmy poszukiwania literatury, które ujawniły, że biotyna może zakłócać najczęściej stosowane testy tyreotropiny i hormonu tarczycy5. Wyniki zostały fałszywie zwiększone lub zmniejszone w zależności od tego, czy konkurencyjna metoda pomiaru (dla wolnego T4 i całkowitego T3) lub niekonkurencyjnego sposobu (dla tyreotropiny). Ponadto biotyna przeszkadzała również w sposób konkurencyjny w stosunku do metody stosowanej do wykrywania przeciwciał przeciwko receptorowi tyreotropiny. Efekty te razem doprowadziły do powstania wzoru laboratoryjnego nieodróżnialnego od choroby Gravesa-Basedowa. (Szczegółowe informacje na temat metod znajdują się w dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie.)
Po zaprzestaniu leczenia biotyną zanikła interferencja z testami laboratoryjnymi w ciągu 8 godzin. U naszych pacjentów stężenie hormonów tyreotropowych i hormonów tarczycy normalizowano 24 do 48 godzin po odstawieniu biotyny, podczas gdy poziomy przeciwciał przeciwko receptorowi tyreotropowemu do 7 dni na normalizację.
Tak więc leczenie biotyną w wysokich dawkach może powodować podstępnie mylące wyniki laboratoryjne, w pełni naśladując typowy wzór laboratoryjny choroby Gravesa i czasami utrzymując się przez kilka dni po zastosowaniu biotyny. W szczególności u pacjentów z zaburzeniami neurometabolicznymi mogą występować objawy, które można łatwo zinterpretować w tym kontekście (np. Niezdolność do rozwoju i dysfunkcja autonomiczna z tachykardią i gorączką). Może to prowadzić do niepotrzebnego leczenia przeciw tarczycy, powodując w ten sposób nierozpoznaną niedoczynność tarczycy, która może być szkodliwa, szczególnie u małych dzieci. Ponadto leczenie biotyną potencjalnie zaburza inne testy immunologiczne na biotynę streptawidyny. Chociaż producenci są świadomi tego potencjalnego problemu, to źródło błędów zwykle nie jest odnoszone do klinicysty w raportach laboratoryjnych. Dlatego uważamy, że kluczowe znaczenie ma zwiększenie świadomości tego problemu w środowisku medycznym.
Sebastian Kummer, MD
Derik Hermsen, MD
Felix Distelmaier, MD
Heinrich Heine University Hospital, Duesseldorf, Niemcy
-duesseldorf.de
Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie.
5 Referencje1. Powiedział HM. Biotyna: aspekty biochemiczne, fizjologiczne i kliniczne. Subcell Biochem 2012; 56: 1-19
Crossref Medline
2. Baumgartner MR. Zaburzenia odpowiedzi na witaminy: kobalamina, kwas foliowy, biotyna, witaminy B1 i E. Handb Clin Neurol 2013; 113: 1799-1810
Crossref Medline
3. Haack TB, Klee D, Strom TM, i in. Infantylny zespół podobny do Leigha spowodowany mutacjami SLC19A3 jest chorobą uleczalną. Brain 2014; 137: e295-e295
Crossref Web of Science Medline
4. National Academy of Sciences. Dietetyczne referencyjne spożycie: witaminy (http://www.nationalacademies.org/hmd/~/media/Files/Activity%20Files/Nutrition/DRIs/DRI_Vitamins.pdf).

5 Kwok JS, Chan IH, Chan MH. Interferencja biotyny na TSH i wolny pomiar hormonu tarczycy. Patologia 2012; 44: 278-280
Crossref Web of Science Medline
Materiał uzupełniający
(19) Listy
Zamknij listy
[więcej w: psycholog warszawa, endokrynolog kielce, Stetoskopy dla lekarzy ]
[hasła pokrewne: dabrafenib, rak nerkowokomórkowy, dronedaron ]
[patrz też: nowotwór mieloproliferacyjny, integracja sensoryczna test, rak nerkowokomórkowy ]