Niedoczynność tarczycy spowodowana przewlekłym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy u bardzo młodych niemowląt ad

Jej zdrowie było normalne do 1.1 roku życia, kiedy zauważono, że ma łagodny, ziemisty wygląd, szorstkie rysy twarzy, chrapliwy krzyk, umiarkowanie powiększony język i przepuklinę pępkową. Jej wzrost i rozwój były normalne, ale pewne spowolnienie wzrostu było widoczne w momencie rozpoznania (ryc. 1). Tarczyca nie była namacalna. Jej stężenie tyroksyny w surowicy było niższe niż 1,0 .g na decylitr (12,8 nmola na litr), a stężenie tyreotropiny w surowicy wynosiło 533 mU na litr. Poziom wychwytu radiojodu przez tarczycę wynosił 2 procent w 24 godziny (normalnie, 12 do 30 procent). Nie było rodzinnej historii autoimmunologicznej choroby tarczycy. Leczenie tyroksyną spowodowało zanik wszystkich objawów niedoczynności tarczycy. W wieku chronologicznym 3,5 roku jej wiek umysłowy wynosił 4,1 roku, a iloraz inteligencji wynosił 102 (test Stanforda-Bineta). W czwartej klasie była uczennicą honorową, a jej osiągnięcia intelektualne w wieku 14 lat są normalne. Pacjent 2
Pacjent 2 był chłopcem, u którego stwierdzono 2,0 roku życia niedoczynność tarczycy. Jako noworodek miał aspirację i napady smółki i był hospitalizowany przez osiem dni w oddziale intensywnej terapii noworodków. Wyniki badań przesiewowych noworodków z powodu niedoczynności tarczycy były prawidłowe. Jego wzrost i rozwój były normalne przez rok, ale następnie spowolniły, a wzrost liniowy ustał po 1,5 roku (rysunek 1). Kiedy miał 2,0 lat, jego rodzice opisali regresję w jego mowie i zdolność do chodzenia i wykonywania poleceń. Był zaparć i przespał nadmiernie. Badanie fizykalne ujawniło suche, szorstkie włosy i skórę, przepuklinę pępkową, karotenię i zamknięty ciemienny przedni słupek. Gruczoł tarczowy nie był wyczuwalny, ale wyniki obrazowania technetem były prawidłowe. Jego stężenie tyroksyny w surowicy było niższe niż 2,5 .g na decylitr (32 nmol na litr), a jego stężenie tyreotropiny w surowicy było wyższe niż 42 mU na litr. Nie było rodzinnej historii autoimmunologicznej choroby tarczycy. Objawy niedoczynności tarczycy u chłopca ustąpiły po leczeniu tyroksyną. Chociaż badanie audiologiczne w 8 miesiącu życia było prawidłowe, audiometria i badanie odpowiedzi słuchowej na pień mózgu podczas 2,5 roku ujawniły łagodne do umiarkowanego, głównie o wysokiej częstotliwości, neurosensoryczne uszkodzenie słuchu, które utrzymywało się. Chłopiec był wyposażony w aparaty słuchowe. Kiedy miał 4,5 roku, jego wzrost i rozwój były normalne, z wyjątkiem znacznego opóźnienia mowy.
Pacjent 3
Pacjent 3 był chłopcem, który był oceniany w wieku 9 miesięcy z powodu słabego przyrostu masy ciała, spowolnienia wzrostu liniowego (ryc. 1) i niewielkiego opóźnienia w osiągnięciu etapów rozwojowych przez trzy miesiące. Wyniki badań przesiewowych noworodków z powodu niedoczynności tarczycy były prawidłowe. W wieku 1,2 roku postawiono mu diagnozę niedoczynności tarczycy na podstawie opóźnionego rozwoju motorycznego i językowego; ochrypły krzyk; suche, szorstkie włosy; grube rysy twarzy z makroglossią i matowym wyglądem; powiększony przedni chrzcielnik; sucha, chłodna, nakrapiana skóra z karotenią; wyrostek brzuszny; pseudohipertrofia mięśni łydek; i brak odruchów głębokich ścięgien. Jego tarczyca nie była namacalna. Jego stężenia tyroksyny i tyreotropiny w surowicy wynosiły odpowiednio mniej niż 1,0 .g na decylitr i 129 mU na litr
[więcej w: niedosłuch centralny, tamsulosyna, klabax ulotka ]