Szybkość filtracji kłębuszkowej jedno-nerkowej u zdrowych dorosłych

Denic i in. (Wydanie z 15 czerwca) znalazło dość stałą jednonośniową filtrację kłębuszkową (GFR) wśród dawców nerek, nawet przy spadającej liczbie nefronów u osób poniżej 70. roku życia. Nie jest jasne, czy istnieje korelacja między liczbą nefronów a GFR z pojedynczą nefronem w analizie skorygowanej o cechy demograficzne i inne zmienne. Byłoby informacyjnym, gdyby autorzy zbadali swoje dane za pomocą takich korekt.
Niska waga urodzeniowa jest związana z przewlekłą chorobą nerek u nastolatków2 i dorosłych.33,4. Continue reading „Szybkość filtracji kłębuszkowej jedno-nerkowej u zdrowych dorosłych”

Długoterminowe efekty terapii G-CSF w cyklicznej neutropenii

Neutropenia cykliczna jest rzadką chorobą hematologiczną charakteryzującą się regularnymi wahaniami liczby neutrofilów we krwi w stosunku do prawidłowych wartości (bezwzględna liczba neutrofili [ANC],> 1,5 × 109 na litr) do ciężkiej neutropenii (ANC, <0,2 × 109 na litr), zwykle przy długości cyklu około 21 dni.1 Gdy pacjenci z tym zaburzeniem mają neutropenię, często mają gorączkę i owrzodzenie jamy ustnej i są narażeni na ciężkie zakażenia. Cykliczna neutropenia jest zazwyczaj autosomalnym dominującym zaburzeniem spowodowanym przez mutacje w genie kodującym elastazę neutrofilową (ELANE) .2
Po raz pierwszy zgłosiliśmy zastosowanie czynnika stymulującego kolonię granulocytów (G-CSF) u pacjentów z neutropenią cykliczną sprzed 28 lat.3 Niedługo potem randomizowane badanie kliniczne wykazało, że G-CSF zapobiegał zakażeniom u tych pacjentów.4 Następnie pacjentów i 350 innych osób, w tym 191 pacjentów w 37 rodzinach, za pośrednictwem Międzynarodowej Rejestracji Ciężkiej Neutropenii (SCNIR), która rejestruje leczenie, ciężkie zakażenia, hospitalizacje, nowotwory i zgony.5 Zdefiniowaliśmy ciężką infekcję jako hospitalizację z powodu infekcji wymagających antybiotyków ( np. neutropenia z gorączką, zapalenie płuc, bakteriemia i zapalenie otrzewnej).
Sześć pacjentów w naszym pierwotnym badaniu ma teraz od 38 do 94 lat. Pięć z sześciu ma mutacje ELANE. Najstarszy, który nie ma mutacji ELANE, miał spontaniczną poprawę i zatrzymał G-CSF. Continue reading „Długoterminowe efekty terapii G-CSF w cyklicznej neutropenii”

Zespołu stresu pourazowego

Recenzja Shaleva i wsp. (Wydanie z 22 czerwca) podkreśla potrzebę nowych skutecznych metod leczenia zespołu stresu pourazowego (PTSD). Jedna terapia, którą Shalev i in. nie opisano leczenia wspomaganego przez zwierzęta. Od czasu mojej pierwszej propozycji i opisu sprawy obejmującej taką terapię 2, została ona szeroko rozpowszechniona w przypadku PTSD.3 Setki organizacji i oddziałów obecnie dostarcza zwierzętom terapii dla pacjentów. Potrzebne są bardziej formalne badania.4 Obecnie prowadzone jest losowe, kontrolowane badanie dotyczące wspomaganej przez zwierzę terapii PTSD (ClinicalTrials.gov number, NCT02039843). Continue reading „Zespołu stresu pourazowego”

Brodawczakowy rak nerkowokomórkowy

Linehan i wsp. (Nr 14 wydania) raport o kompleksowej charakterystyce molekularnej brodawkowatych raków brodawkowatych oraz opisują trzy pojedyncze podgrupy brodawkowatego raka nerek typu 2. Niestety, kryteria wyboru dla tych nowotworów nie były zgodne z aktualną klasyfikacją guzów nerek.2
Po pierwsze, rak nerkowokomórkowy u pacjentów z dziedziczną leiomyomatozą i zespołem raka nerkowokomórkowego jest obecnie identyfikowany jako odrębny podtyp raka nerkowokomórkowego, a nie jako dziedziczny odpowiednik brodawkowatego raka nerek typu 2. W konsekwencji, grupa C2c o zmniejszonej ekspresji RNA informacyjnego RNA z fumaranem (FH) odpowiada bardziej wyraźnemu podtypowi raka nerkowokomórkowego (tj. Raka nerkowokomórkowego związanego z dziedziczną leiomyomatozą i zespołem raka nerkowokomórkowego) niż typu agresywnego 2 podgrupy brodawkowatego raka brodawkowatego.
Po drugie, nowotwory nerki, które zawierają fuzję TFE3 lub TFEB z brodawkami lub bez brodawek należą do związanych z translokacją nowotworów nerkowokomórkowych, w których biorą udział geny rodziny związanych z transkryptem (MiT). Continue reading „Brodawczakowy rak nerkowokomórkowy”

Leczenie biotyną naśladujące chorobę Gravesa-Basedowa

Biotyna jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, szeroko stosowaną w suplementach diety bez recepty1. Oprócz podawania jej w niedoborze żywieniowym lub w zastosowaniach niemedycznych, biotyna odgrywa ważną rolę w terapii kilku dziedzicznych chorób metabolicznych (np. Biotyna). reakcja na tiaminę podstawową zwojów i niedobór biotynidazy) .2,3 Ponadto, biotyna jest często stosowana jako leczenie wspomagające u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu energetycznego mitochondrium. U tych pacjentów dawki są znacznie wyższe (2 do 15 mg na kilogram masy ciała na dobę) niż referencyjne spożycie pokarmowe u dzieci (5 do 25 ?g na kilogram dziennie) .4 Liczba suplementów diety bez recepty różni się znacznie (do 10 mg na tabletkę).
Tabela 1. Continue reading „Leczenie biotyną naśladujące chorobę Gravesa-Basedowa”

Przyrost wagi nad Wakacjami w trzech krajach

Różne kraje świętują różne święta, ale wiele takich okresów świętowania ma jedną wspólną cechę: zwiększone spożycie ulubionych potraw. W jaki sposób święta – takie jak Święto Dziękczynienia w Stanach Zjednoczonych, Święta Bożego Narodzenia w Niemczech i Złoty Tydzień w Japonii – wpływają na przyrost masy ciała w tych krajach? Wykorzystanie bezprzewodowych wag do mierzenia wzorców masy może złagodzić niektóre z ograniczeń, jakie można zaobserwować w tradycyjnych badaniach, takich jak charakterystyka popytu, 1,2 i dostarczyć użytecznych informacji na temat przyrostu masy w okresie świątecznym.
Korzystając z danych uzyskanych z bezprzewodowych wag (WS50, Withings), zarejestrowaliśmy lub interpolowaliśmy dzienną zmianę wagi 2924 uczestników z trzech krajów i wyodrębniliśmy dane dla 12-miesięcznego okresu od sierpnia 2012 r. Do 31 lipca 2013 r. Dane zostały uzyskane od 1781 mieszkańców Stanów Zjednoczonych (średni wiek, 42,2 lat, średni wskaźnik masy ciała [BMI, waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach], 27,7), z których 34% stanowiły kobiety, a 24% otyłość (BMI ? 30,0); od 760 mieszkańców Niemiec (średni wiek, 42,9 lat, średni BMI, 26,6), z których 34% stanowiły kobiety, a 19% – otyłe; i 383 mieszkańców Japonii (średni wiek, 41,6 lat, średni BMI, 24,7), z których 26% stanowili kobiety, a 11% było otyłe. Dodatkowe szczegóły dotyczące metod znajdują się w dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem niniejszego listu na stronie. Continue reading „Przyrost wagi nad Wakacjami w trzech krajach”

Utrata masy ciała i stan zdrowia po operacji bariatrycznej u nastolatków

Inge i in. (Wydanie 14 stycznia) raport na temat wyników badania Teen-Longitudinal Assessment of Bariatric Surgery (Teen-LABS) i zauważają, że 66% nastolatków, którzy przeszli bypass żołądka i 32% tych, którzy przeszli rękawową gastrektomię niskie poziomy ferrytyny. Dodatek dodatkowy (dostępny w pełnym tekście artykułu) opisuje nieprawidłowy poziom ferrytyny jako mniej niż 10 ?g na litr u dziewcząt w wieku młodzieńczym i mniej niż 20 ?g na litr u chłopców w okresie dorastania. Tak więc, zgodnie z tymi poziomami, ponad połowa pacjentów w tym badaniu miała główny skutek uboczny leczenia chirurgią bariatryczną – absolutny niedobór żelaza.2
Aby określić ten wynik jako coś innego niż bezwzględny niedobór żelaza może być nieco mylący w odniesieniu do znaczenia klinicznego. Jeśli niedobór żelaza będący następstwem operacji bariatrycznej jest dobrze znany, dlaczego nie jest on traktowany bardziej agresywnie podczas obserwacji? Twierdzilibyśmy, że wielu pacjentów w tym badaniu wymagało intensywnego leczenia i zastanawiamy się, ilu z nich otrzymało dożylnie żelazo podczas 3-letnich badań. My i inni wykazaliśmy, że niedobór żelaza wiąże się z niską jakością życia i słabymi wynikami u pacjentów z wieloma różnymi stanami.4. Continue reading „Utrata masy ciała i stan zdrowia po operacji bariatrycznej u nastolatków”

Więcej na temat udostępniania danych

width=860Za wszelkie zrozumiałe poruszenie związane z terminem pasożyty badawcze – termin zapalny, który daje krótki przegląd tego, jak otwarte dane zmieniły nasze rozumienie Tamiflu, Paxila i innych metod leczenia – ci z nas, którzy wspierają zwiększone udostępnianie danych, powinni zdać sobie sprawę, że Drazen i Longo1 , 2 dawały wyraz opiniom, które wielu badaczy posiada prywatnie. W końcu to tylko ludzka natura, że niektórzy czują się ostrożni wobec polityki, która wydaje się wymagać od nich dodatkowej pracy, którą inni ludzie wykorzystają do własnego rozwoju akademickiego.
Najlepszym sposobem na stworzenie świata z większą ilością udostępniania danych jest uczciwe wysłuchanie tych obaw i znalezienie sposobu rozwiązania problemu. Na przykład komitety ds. Kadr i przeglądy funduszy krajowych instytutów zdrowia powinny zapewniać każdemu, kto pochodzi z zestawu danych, który inni naukowcy uznają za przydatne, duży kredyt. Jeśli udostępnianie danych leży w interesie tych, którzy zgromadzili dane, udostępnianie danych jako polityka będzie miało lepsze podstawy. Continue reading „Więcej na temat udostępniania danych”

Planowane wyniki urodzenia i urodzenia poza szpitalem

Snowden i in. (Wydanie 31 grudnia) donosi o zwiększonej śmiertelności wśród noworodków w Oregonie, których matki zaplanowały porody pozaszpitalne, a zatem potwierdzają nasze wcześniejsze ustalenia dotyczące istotnie zwiększonego ryzyka zgonów okołoporodowych i napadów noworodków u noworodków, których matki przebywały poza szpitalem porody w Stanach Zjednoczonych.2-4 Snowden et al. niezaprzeczalnie nie doceniają bezwzględnego i względnego ryzyka noworodkowego związanego z urodzeniem poza szpitalem, szczególnie w przypadku porodów domowych. Po pierwsze, łączą wyniki dla niemowląt urodzonych w ośrodkach porodowych (które wiążą się z lepszymi wynikami i mają lepszy wybór pacjentów) z wynikami dla tych, których matki planowały porody domowe.2 Po drugie, wykluczali dostawy związane z wyższym ryzykiem (bliźnięta, porody w klatce piersiowej i anormalne porody) .1 Zarówno bezwzględne ryzyko, jak i względne ryzyko zgonu dla niemowląt, których matki mają porody domowe, są prawdopodobnie większe niż podaje autorzy raportu. Zmniejszenie ryzyka porodu jest etyczną koniecznością dla profesjonalistów w opiece okołoporodowej, którzy są zaangażowani w podnoszenie bezpieczeństwa i poprawę jakości urodzenia dziecka. Kobiety planujące narodziny poza szpitalem powinny być informowane o współczesnych interwencjach okołoporodowych dostępnych w szpitalu. Continue reading „Planowane wyniki urodzenia i urodzenia poza szpitalem”

NXY-059 do leczenia ostrego udaru niedokrwiennego

Środek wychwytujący wolne rodniki NXY-059 okazał się obiecującym środkiem neuroprotekcyjnym w badaniu Stroke-Acute Ischemic NXY Treatment I (SAINT I), zmniejszając niepełnosprawność, gdy podawano go pacjentom z ostrym udarem niedokrwiennym. Szukaliśmy potwierdzenia skuteczności w drugim, większym badaniu. Metody
W randomizowanym, podwójnie zaślepionym badaniu zakwalifikowano 3306 pacjentów z ostrym udarem niedokrwiennym do 72-godzinnej infuzji dożylnej NXY-059 lub placebo w ciągu 6 godzin po wystąpieniu objawów udaru. Naszym głównym punktem końcowym był rozkład wyników niepełnosprawności na zmodyfikowanej skali Rankina po 90 dniach. Zbadaliśmy wyniki dotyczące skal neurologicznych i aktywności dziennych, jako drugorzędne punkty końcowe. Continue reading „NXY-059 do leczenia ostrego udaru niedokrwiennego”