Uzupełnienie wariantu C3 i ryzyko zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem ad 7

Jest to rzadka choroba charakteryzująca się gęstymi osadami zawierającymi dopełniacz w kłębuszkowej błonie podstawnej nerki.34 Stan jest spowodowany niekontrolowaną aktywacją alternatywnego szlaku dopełniacza. U większości pacjentów stan jest związany z czynnikiem zapalenia nerek C3 w surowicy, 34 z autoprzeciwciałem skierowanym przeciw kompleksowi C3bBb, ale odnotowano rzadkie przypadki związane z mutacjami w CFH.35 Podobna postać zapalenia kłębuszków nerkowych rozwija się u świń z deficytem CFH36 i Myszy z nokautem CFH.37 Interfejs pęczka kapilarnego, błony podstawnej kłębuszka i komórek nabłonka kłębuszkowego w nerce jest podobna pod względem budowy do interfejsu obejmującego choriocapillaris, błonę Brucha i nabłonek barwnikowy siatkówki oka oraz druyski plamki żółtej podobne u osób z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej rozwija się u pacjentów z MPGNII, ale w znacznie młodszym wieku38. Uszkodzenia te są strukturalnie i kompozycyjnie identyczne jak u pacjentów ze zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem i wykazują immunoreaktywność w celu uzupełnienia kompleksów C5 i C5b-9 .39 Donoszono również o druzach u pacjentów z częściową lipodystrofią.40 Związek MPGNII i częściowy lipodystro phy z C3F dobrze pasuje do naszych obecnych ustaleń. Podsumowując, nasze badanie wykazuje silne powiązanie między wariantem C3F a zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem i istnieją dowody na funkcjonalne różnice między allotypami C3 S / F. Wynika z tego, że C3F może mieć przyczynową rolę w zaburzeniu. Szacunkowe ryzyko przypisywane populacji w białej populacji wynosi 22%. Te odkrycia pogłębiają naszą wiedzę na temat genetyki związanych z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej i dostarczają przekonujących dowodów, że szlak dopełniacza odgrywa kluczową rolę w patogenezie tego powszechnego i wyniszczającego stanu.
[hasła pokrewne: klabax ulotka, kumibex, komórki limfoidalne ]