Według klasycznych pisarzy Celtowie byli wysokimi ludźmi; Cezar napisał, że Celtowie patrzyli z pogardą na krótkich Rzymian (Commentarii de Bello Gallico, Book II, rozdział 30). Mutacja genetyczna określająca przeciążenie żelazem w dziedzicznej hepatochromatozie związanej z HFE powstała w populacjach celtyckich w około 4000 pne 1. Żelazo jest ważne dla rozwoju, a niedobór żelaza ma poważne konsekwencje dla zdolności uczenia się i wzrostu.2 Z kolei tempo wzrostu wpływa na stan żelaza, oraz zapotrzebowanie na żelazo ma tendencję do przekraczania podaży w okresach gwałtownego wzrostu.3 Dlatego postawiliśmy hipotezę, że trwałe zwiększenie absorpcji żelaza u pacjentów z hemochromatozą HFE może mieć korzystny wpływ na wzrost. Ryc. 1. Ryc. 1. Zwiększona wysokość u pacjentów z dziedziczną hemochromatozą. Szare kropki pokazują wysokość każdego pacjenta w kohorcie. Linie ciągłe wskazują średnią wysokość pacjentów z hemochroma tozą, a linie przerywane wskazują średnią wysokość w dobranej pod względem wieku i płci szwajcarskiej populacji referencyjnej. Oceniliśmy wzrost w grupie 176 pacjentów z hemochromatozą HFE w Szpitalu Uniwersyteckim w Zurychu (Szwajcaria). Homozygotyczne mutacje C282Y stwierdzono u 93% pacjentów, natomiast mutację H63D-C282Y stwierdzono w 7%. Wszyscy pacjenci sprawdzili przeciążenie żelazem, zdefiniowane jako stężenie ferrytyny w surowicy przekraczające 300 ?g na litr lub nasycenie transferryny powyżej 45%. Wysokości u pacjentów z hemochromatozą porównano z wysokością dla populacji referencyjnej ze względu na wiek i płeć w Szwajcarii, z wykorzystaniem danych zgłoszonych w rejestrze poboru wojskowego oraz przez Szwajcarski Federalny Urząd Statystyczny (Ryc. 1). Mężczyźni z hemochromatozą (120 pacjentów) byli średnio o 4,3 cm wyższy niż w populacji referencyjnej (458 322 osoby) (95% przedział ufności [CI], 3,0 do 5,5; p <0,001). Wysokość wyno siła 178,2 cm u mężczyzn z hemochromatozą, w porównaniu z 173,9 cm w grupie kontrolnej. Różnica wzrostu między kobietami z hemochromatozą (56 pacjentów) a tymi w populacji referencyjnej (10 260 osób) wynosiła 3,3 cm (95% CI, 1,3 do 5,3; P <0,001). Wysokość wynosiła 167,1 cm u kobiet z hemochromatozą w porównaniu z 163,8 cm w grupie kontrolnej. Aby uniknąć uprzedzeń związanych ze zwiększonym odsetkiem pacjentów pochodzenia północnoeuropejskiego w naszej kohorcie hemochromatozowej, dane zostały potwierdzone za pomocą populacji referencyjnej z Irlandii, kraju o najwyższym rozpowszechnieniu mutacji C282Y w Europie. Odchylenie wysokości od populacji odniesienia pozostało stabilne w czasie i nie korelowało z typem mutacji HFE, indeksem masy ciała, poziomem ferrytyny w surowicy, podwyższeniem aktywności enzymów wątrobowych, zwłóknieniem wątroby lub objawami klinicznymi, takimi jak artropatia lub hipogonadyzm. Podstawową niehematologiczną rolę że laza w metabolizmie wykazano w modelach eksperymentalnych4 oraz w badaniach klinicznych5 (patrz dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem niniejszego listu). Na podstawie naszych obserwacji klinicznych spekulujemy, że pacjenci z hemochromatozą HFE mogą odnieść korzyści w ciągu pierwszych dwóch dziesięcioleci z ciągłego zwiększania wchłaniania żelaza, zapewniając stale wystarczającą podaż żelaza podczas rozwoju fizycznego. Pietro E. Cipp?, MD, Ph.D. Pierre-Alexandre Krayenbuehl, MD Szpital uniwersytecki Zurych, Zurych, Szwajcaria pierrea. ch Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie. 5 Referencje1. Distante S, Robson KJ, Graham-Campbell J, Arnaiz-Villena A, Brissot P, Worwood M. Pochodzenie i rozprzestrzenianie się mutacji hemochromatozy HFE-C282Y. Hum Genet 2004; 115: 269-279 Crossref Web of Science Medline 2. Lozoff B, Jimenez E, Wolf AW. Długoterminowy wynik rozwojowy niemowląt z niedoborem żelaza. N Engl J Med 1991; 325: 687-694 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline 3. Zimmermann MB, Hurrell RF. Odżywczy niedobór żelaza. Lancet 2007; 370: 511-520 Crossref Web of Science Medline 4. Finch CA, Miller LR, Inamdar AR, osoba R, Seiler K, Mackler B. Niedobór żelaza u szczurów: fizjologiczne i biochemiczne badania dysfunkcji mięśni. J Clin Invest 1976; 58: 447-453 Crossref Web of Science Medline 5. Krayenbuehl PA, Battegay E, Breymann C, Furrer J, Schulthess G. Dożylne żelazo do leczenia zmęczenia u nieaniczajnych, przedmenopauzalnych kobiet z niskim stężeniem ferrytyny w surowicy. Blood 2011; 118: 3222-3227 Crossref Web of Science Medline Materiał uzupełniający (23) [przypisy: stomatologia, psycholog warszawa, endokrynolog kielce ]